Chełm. Czy 15 milionów złotych to za dużo za życie dziecka?

Choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie, nie tylko dla pacjentów i ich rodzin, ale również dla systemów opieki zdrowotnej. Choć pojedyncze schorzenie występuje niezwykle rzadko, łączna liczba chorych jest znacząca. W skali globu na choroby rzadkie cierpi około 350 milionów ludzi, w Unii Europejskiej około 30 milionów, a w Polsce od 2 do 3 milionów osób. Każda z tych chorób posiada swój unikatowy kod ORPHA, który ułatwia ich klasyfikację oraz diagnostykę.

Choroby rzadkie mogą pojawić się w każdym wieku, ale 70% z nich ujawnia się już w dzieciństwie. Nietypowe objawy, brak reakcji na standardowe leczenie oraz stopniowe pogarszanie się stanu zdrowia są sygnałami, które powinny skłonić do pilnej konsultacji lekarskiej.

Lekarz może zadać pytania dotyczące m.in. dynamiki objawów, historii chorób w rodzinie czy dotychczasowego leczenia. W przypadku wielu chorób rzadkich konieczna jest konsultacja u specjalistów, takich jak genetyk, neurolog czy okulista. Diagnostyka może być długa i kosztowna, ponieważ wiele badań nie jest refundowanych przez NFZ.

Historia Szymona - walka z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Jedną z chorób rzadkich jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), na którą choruje 2,5-letni Szymon Zelent z gminy Ruda-Huta. To postępująca choroba genetyczna, która prowadzi do stopniowego zaniku mięśni wskutek mutacji w genie DMD.

- Trafiliśmy do szpitala na rutynowe badania, ale wyniki wskazywały na poważny problem. Lekarze podejrzewali chorobę wątroby, ale kolejne badania wykazały, że to problem mięśniowy. Diagnoza spadła na nas jak grom z jasnego nieba – dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Nigdy wcześniej o tej chorobie nie słyszeliśmy. W jednej chwili nasz świat się zawalił - opowiada nam mam Szymona, pani Dominika.

Dystrofia prowadzi do stopniowej utraty zdolności poruszania się, problemu z oddychaniem i konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego.

Obecnie jedyną nadzieją na zatrzymanie choroby jest terapia genowa dostępna wyłącznie w USA, której koszt wynosi ponad 15 milionów złotych. Rodzice Szymona nie poddają się i organizują akcje charytatywne, licytacje i zbiórki na leczenie syna.

- Codziennie walczymy nie tylko o zdrowie Szymona, ale i o fundusze na terapię. Rehabilitacja, wizyty u specjalistów, badania - wszystko to jest ogromnym wydatkiem. NFZ oferuje pomoc, ale terminy na refundowane wizyty są tak odległe, że musimy leczyć się prywatnie - dodaje mama Szymona.

Jak możemy pomóc?

W najbliższą sobotę (1 marca) wolontariusze i rodzice Szymona będą prowadzić zbiórkę w galerii w Chełmie. Będzie można wesprzeć zbiórkę osobiście, wrzucając datki do puszek lub korzystając z kodu QR. Również w niedzielę (2 marca) w Chełmskim Domu Kultury po spektaklu Mayday 2 odbędzie się zbiórka na leczenie Szymona.

- Wiemy, że kwota, którą musimy zebrać, jest ogromna, ale nie mamy innego wyjścia. Musimy działać, bo czas gra na naszą niekorzyść. Każdy gest się liczy, jesteśmy wdzięczni za każdą złotówkę, każde dobre słowo i zaangażowanie wszystkich wolontariuszy, którym z serca dziękujemy za pomoc i wsparcie - dodaje mama Szymona.

Link do zbiórki środków na leczenie Szymona dostępny jest TUTAJ.

Czytaj także: